A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

Az SMA Research & Clinical Care Konferencián mutatták be a RESPOND vizsgálat korai eredményeit, melyek a nuszinerszenkezelés klinikai előnyeit és biztonságosságát ábrázolták a génterápiát követő alkalmazáskor.

Az USA-ban jóváhagyott rákgyógyszerekből csak minden hetedik alkalmas arra, hogy felváltsa a meglévő standard terápiákat, írja az OTSZ Online.

A beoltott szoptató édesanyák az anyatejjel koronavírus ellenanyagot juttathatnak kisbabáik szervezetébe, s ezzel őket is védik az izraeli-amerikai kutatás szerint, jelentette a Háárec című újság honlapja.

A PharmaOnline szerint az USA-ban a humán gyógyászatban is megjelennek az első, szisztémásan alkalmazandó pleuromutilin típusú antibiotikum, a lefamulin készítményei.

2014–15 technológiai versenyének nagy nyertese lehet az Apple azzal az okosórával, mely képes előre jelezni a szívrohamot – írja az MNO.

Az AbbVie fázis III vizsgálata a hepatitis C vírus okozta fertőző májgyulladásban szenvedő betegek 96 százalékában mutatott ki tartós virológiai választ – tudatta a cég.

Kevesebb antibiotikumot, de több figyelemzavar és hiperaktivitás elleni stimulánst írtak fel receptre az Egyesült Államokban 2010-ben a 17 éven aluliaknak, mint 8 évvel korábban.

Júniustól egy agyi képalkotó módszer hozzájárul majd ahhoz, hogy az Egyesült Államokban pontosabban tudják felállítani az Alzheimer-kór diagnózisát. Az USA Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) ugyanis nemrég engedélyezte egy olyan sugárzó festék használatát, amely az agyban az amiloid plakkokhoz, az Alzheimert-kórt kísérő jellegzetes elváltozásokhoz kötődik.

Egy USA-beli szakértői bizottság május 9-én azt szorgalmazta, hogy az USA egészségügyi döntéshozói törzskönyvezzenek egy olyan gyógyszert – az Arena Pharmaceuticals által gyártott Lorcaserint –, amely több mint tíz éve az első új, kövérségellenes szer lenne a piacon.